INTERVIU: S-a mutat din țară, pentru un tratament experimental care să îi salveze fetița de o boală necruțătoare

Boala Batten

Viața li s-a schimbat în clipa în care au aflat că micuța lor suferă de o boală pentru care nu există încă vindecare, Boala Batten. Adnana, mama Rebecăi, împreună cu soțul ei, speră ca știința să evolueze mai repede decât boala, iar tratamentul experimental pe care îl face acum micuța să dea rezultate.

Interviul de astăzi este cu o mamă, care luptă ca și alți copii să fie diagnosticați devreme, într-o țară în care nici măcar oficialii de la ministerul sănătății nu știu despre tratamentul pentru Batten.

Boala Batten este o boală rară, cu o incidență de 1 la 100.000 de nașteri. Deocamdată există un singur tratament, experimental.

Fashionmoms: Adnana, spune-ne povestea ta și a Rebecăi.

Adnana Cotolea: Pfff…povestea mea și a Rebecăi încă se scrie. Am născut mai devreme decât mă așteptăm, undeva pe la 36 de săptămâni, pentru că făcusem trombofilie și, cu tot tratamentul, Rebeca începuse să nu mai ia în greutate…fluxul pe artera medie cerebrală începuse să scadă, iar doctorii au decis să vină mai devreme pe lume. Pe 3 septembrie 2013 s-a născut Rebeca. Pentru că era un copil prematur, am făcut totul ca la carte și mai mult de atât. Am făcut testul pentru bolile metabolice, dar l-am făcut pe cel extins, am vrut să exclud orice. Am făcut toate vaccinurile din schema obligatorie, plus cele suplimentare, tot pe principiul că să fie ferită de orice. Dar ce nu știam eu era că ea, copilul meu iubit, purta deja 2 gene cu mutații…moștenite de la noi…părintii ei…

Exista o probabilitate de 25% că noi să avem un copil cu această boală. Știu, pare puțin, dar în genetică puțin este ce este sub 1%!”

Fashionmoms: Despre ce gene este vorba?

Adnana Cotolea: Atât eu, cât și soțul meu, avem fiecare câte o genă defectă. Când această genă este singură, ea este asimptomatică, noi suntem purtători sănătoși. Când cele 2 gene se întâlnesc, așa cum s-a întâmplat la Rebeca, adică ea a moștenit de la noi cele 2 gene, a rezultat o boală lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2.  În limbaj medical, este o boală cu transmitere autozomal recesivă, exista o probabilitate de 25% că noi să avem un copil cu această boală. Știu, pare puțin, dar în genetică puțin este ce este sub 1%!

Fashionmoms: Câți ani avea Rebeca atunci când ați descoperit boala?

Adnana Cotolea: Diagnosticul de lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2 l-am primit când Rebeca avea vârsta de 3 ani și 7 luni.

”Mă obseda că Rebeca nu vorbea! Am făcut programare la psihiatrie. Nu îmi venea să cred! Mă gândeam, Doamne, oare eu poate chiar sunt nebună! Cum să-mi duc copilul la nebuni?!”

Fashionmoms: Cum ați descoperit, ce v-a dat motive de îngrijorare?

Adnana Cotolea: Eu începusem să îmi fac probleme cam de pe la 2 ani, însă am amânat alte investigații, pentru că Rebeca avea sindromul Marshall, adică face periodic episoade de febră. Febra nu răspundea la antitermice, doar la terapie cu corticosteroizi. Până la urmă la vârsta de 2 ani și jumătate a făcut o operație de scoatere a amigdalelor. După aceea și-a revenit, nu mai făcea episoade febrile, am zis că e cazul să fac ceva cu limbajul, mă obseda că nu vorbea.

Am făcut programare la Spitalul Obregia, la psihiatrie. Doamne, când doctorul nostru de suflet, dr. pediatru Oana Mocanu ne-a recomandat internarea la Obregia, pentru a i se pune un diagnostic corect, am crezut că mor. Nu îmi venea să cred! Mă gândeam, Doamne, oare eu poate chiar sunt nebună! Cum să-mi duc copilul la nebuni?! Pentru că așa gândeam…uram acel spital numai așa, din auzite. Dar…am trecut peste și ne-am dus la psihiatrie la Obregia cu un copil de 2 ani și 9 luni, care nu vorbea. În urma evaluării, medicii au constatat doar că avea o întârziere de limbaj în limitele vârstei. Ne-au recomandat terapie și ulei de pește. Am plecat fericiți acasă!

”Am zis: lasă că începe grădinița, o să fie bine.”

Am început terapia cognitiv comportamentală, dar zilele treceau și Rebeca nu făcea niciun progres. Începusem să am dubii în privință terapeutului, chiar și terapeutul era neîncrezător. A început și logopedie, am mărit numărul de terapii pe săptămână, însă Rebeca era din ce în ce mai neatentă, mai dificilă. Am zis: lasă că începe grădinița, o să fie bine. A venit septembrie, a făcut 3 ani, a mers la gradiniță. Plânsete, urlete, ea în grădinită….eu, pe poarta grădiniței. Nicio schimbare, nicio evoluție.

”Nu-mi venea să cred că copilul meu are epilepsie, mi se părea oribil. Cum să ia pastile toată viața? Cum să nu poată să conducă o mașină? Știu, acum aș vrea să aibă doar epilepsie.”

Lovitura de grație a venit în noiembrie. Pe 4 noiembrie a făcut prima criză…a fost catalogată că fiind în contex febril. Eu am avut o convulsie în copilărie, de la febră. Am crezut că asta are și ea, însă peste 3 săptămâni, a fost a două criză. De data asta fără niciun pic de febră. Am început investigații. EEG de somn, de veghe, RMN. EEG-ul a ieșit că cel mai prost EEG văzut vreodată de unii medici. RMN-ul curat, ne-a spus un renumit doctor radiolog. Noroc cu medicul nostru neurolog, care a văzut că nu era chiar curat. A început tratament cu antiepileptice. Nu-mi venea să cred că copilul meu are epilepsie, mi se părea oribil. Cum să ia pastile toată viața? Cum să nu poată să conducă o mașină? Știu, acum aș vrea să aibă doar epilepsie.

La scurt timp după introducerea tratamentului, Rebeca a devenit ataxică, adică avea un ușor tremur, era instabilă pe picioare, avea probleme cu echilibrul. Nu mi se părea normal, dar toată lumea spunea că e de la medicamentele. Ceva îmi spunea că nu e doar asta. Întârzierea de limbaj, crizele, ataxia, erau parcă prea multe. Așa că am cerut teste genetice și…am aflat cumplita veste, oribila veste…

Boala Rebecăi am descoperit-o printr-un test genetic. În această boală există niște semne clasice, însă din păcate sunt aceleași ca și în alte boli. Primul semn în cazul Rebecăi a fost întârzierea limbajului expresiv. iar semnul hotărâtor a fost reprezentat de către crizele epileptice, care ne-au făcut să cerem testare genetică. Dacă Rebeca ar fi vorbit, poate aș fi crezut că este o simplă epilepsie.

”Cât de mirat trebuie să fie un copil de 4 ani și 4 luni, când dintr-o dată este aplaudat cu frenezie de 3 adulți în extaz…”bravo Rebeca!”….probabil ea a gândit…”nu am făcut nimic special….doar mi-am dat jos geaca singură, fără ajutor!” Adnana, mama Rebecăi

Fashionmoms: Știu că îți dorești că tot mai mulți părinți să afle despre Boală Batten, că ea să fie descoperită cât mai devreme. Spune-le, te rog, simptomele care le pot ridica semne de întrebare și ce teste pot face pentru confirmare, unde pot fi făcute.

Adnana Cotolea: Ufff….daaa! Aș vrea ca foarte multă lume să știe despre această boală, despre acești copii nevinovați care luptă cu așa ceva. Sunt atâția care au pierdut din păcate această luptă!
În primul rând, întârzierea de limbaj asociată cu crize epileptice, urmate la scurt timp de ataxie(tulburare a coordonării mișcărilor). Acestea sunt semnele clasice în CLN2. Testele care stabilesc diagnosticul sunt teste genetice, care sunt mai costisitoare, dar și teste de enzimă (se testează dacă există enzima responsabilă cu această boală). Din fericire, de anul trecut în panelul de gene pentru epilepsie au fost introduse și genele pentru aceste boli și testarea se face la laboratoarele Synevo. De asemenea, știu că Biomarin, compania farmaceutică care face tratamentul pentru această boală, testează gratuit, face o testare enzimatică (medicii de la spitalul Obregia știu mai multe). De asemenea, există teste genetice mai complexe, care pot fi făcute în alte tări!

”Sunt nopți în care se trezește și pur și simplu stăm câte 3 ore. Sunt nopți în care plânge, țipă, acelea mă sperie cel mai mult. Sunt nopți în care ne urcăm în masină și ne plimbăm pe autostradă, poate reușim să o calmăm și să adoarmă.”

Fashionmoms: Cum este o zi din viață copilei tale? Dar o noapte?

Adnana Cotolea: Zilele sunt foarte diferite, depinde foarte mult de cum este Rebeca în ziua respectivă. În cele mai multe zile face terapii, fie acasă cu noi, fie cu terapeuți specializați în cabinete. Facem logopedie, kinetoterapie, hipoterapie, terapie vojta, înot, ne plimbăm. Facem tot ce putem ca să își păstreze abilitățile, în special funcția motorie Bineînțeles că avem și activităti distractive: mergem la spații de joacă sau urmărim desene preferate, ascultăm muzică și dansăm. Încercăm să fim cât mai normali sau, să zic așa, să ne apropiem de ceea ce face o familie tipică cu copii.

Noaptea este altă poveste. Din păcate, Rebeca are probleme mari cu somnul. Din  păcate, nici medicația specifică nu funcționează. Ce mă sperie foarte tare este faptul că Rebeca are probleme cu somnul, așa cum au copiii bolnavi, care nu primesc tratament. Sunt nopți în care se trezește și pur și simplu stăm câte 3 ore. Sunt nopți în care plânge, țipă, acelea mă sperie cel mai mult. Sunt nopți în care ne urcăm în masină și ne plimbăm pe autostradă, poate reușim să o calmăm și să adoarmă.

Fashionmoms: Ce faceți, în afară de tratamentul, pentru a încetini efectele bolii?

Adnana Cotolea: Facem terapii. Nu știu dacă vom reuși mai mult cu aceste terapii, dar simt că trebuie să le facă! Mai face masaje cu uleiuri esențiale sau le difuzăm în camera în care doarme Rebeca. Îi dăm un anume tip de apă de băut, despre care am tot citit că functionează în cazurile în care un copil are epilepsie. Încercăm să facem tot ce se poate, pentru că Rebeca să fie bine.

Fashionmoms: În acest moment voi sunteți în Germania, în ce constă tratamentul  și cum a fost Rebeca inclusă în acest tratament experimental?

Adnana Cotolea: Tratamentul constă în introducerea enzimei lipsă printr-o infuzie intraventriculară, adică la nivelul creierului, printr-un dispozitiv care se plasează în creier. Dispozitivul se pune în creier cu cel puțin 2 săptămâni înainte de începerea tratamentului, printr-o operație.

Rebeca a fost norocoasă că a fost primită în acest studiu, a fost inclusă în studiu pentru că este diagnosticată foarte devreme. Acest studiu este un studiu pentru siblings, adică pentru acei copii care au deja frați bolnavi, pentru că altfel este greu să descoperi boală așa repede cum am făcut-o noi! Pentru a fi primiți în studiu am trimis peste tot e-mailuri cu starea Rebecăi și cu diagnosticul.

”Poate dacă nu aveam cunoștințele necesare, nu eram atât de pornită să fac toate testele și să aflu problema.”

Fashionmoms: Cu ce te ocupai în țară, înainte să descoperiți boala?

Adnana Cotolea: Nimic nu este întâmplător, cred eu. Am terminat Facultatea de Biologie. Am fost câțiva ani profesor de biologie, după care viața m-a adus la Institutul Național de Criminalistică, unde sunt, sau mai bine zis, eram ofițer biocriminalist. Lucram în genetică forensică. Poate dacă nu aveam cunoștințele necesare, nu eram atât de pornită să fac toate testele și să aflu problema. Poate credeam că seamănă cu nu știu cine, care a vorbit mai târziu…dar nu! Știam că este mai mult de atât.

”De șase luni aștept un răspuns de la Ministerul Sănătății”

Fashionmoms: În România există tratament decontat pentru Batten?

Adnana Cotolea: Ooo….nuuuu…nici nu cred că știu de existența acestui tratament!

Fashionmoms: Ai încercat să contactezi reprezentați ai Ministerului Sănătății, ca să aducă în România tratamentul pentru Batten?

Adnana Cotolea: Da, am încercat! Am depus un memoriu atât la Ministerul Sănătății (unde am fost și în audiență), cât și la Agenția  Națională a Medicamentelor, în luna august 2017. Este februarie 2018 și nu am primit niciun răspuns. Care este termenul legal pentru a primi un răspuns? 30 de zile. Cui îi pasă de lege? Cui îi pasă de acești copii?

Fashionmoms: Mai știi astfel de cazuri în România?

Adnana Cotolea: Din păcate, mai știu! Mai cunosc 6 copii bolnavi, dintre care unul deja a pierdut lupta cu această boală! Nu toți primesc tratament și ,chiar dacă s-ar deconta în țară, nu știu dacă toți ar mai fi eligibili, dacă pot să zic așa, să primească tratamentul.

Fashionmoms: Știu că ați deschis o fundație, ce îți dorești să faci prin intermediul ei?

Adnana Cotolea: Asociația Rebeca Faith Hope Love. Când am înființat-o, visam să pot strânge mulți bani să pot ajuta și alți copii să facă teste genetice. Un test genetic costă câteva mii de euro. Să îi pot ajuta să facă investigații medicale, pentru că în România un RMN costă 2000 de lei, un EEG costă 500 de lei. Dacă ești presat de timp și nu poți să aștepți jumătate de an, ca să ai gratuitate, este un efort financiar considerabil. Dar se pare că noul cod fiscal ne cam tăie din aripi, nu știu dacă firmele mai pot dona cei 20%, iar cu formularul 230 iar este o nebunie acum!

Prin intermediul asociației și a donațiilor pe care le-am primit și le primim în continuare, îi asigurăm terapiile Rebecăi, pe cele din țară și o parte din Germania și îi asigurăm toate materialele necesare pentru păstrarea abilităților!

 

Nu vreau să vină vremea să fim nevoiți să apelăm la aceste resurse pentru a achiziționa tot ce are nevoie un copil bolnav de CLN2 în fază avansată. Și aici mă refer la aspirator de secreții, sonde, filtre pentru aspirator, aparat de aerosoli, mașină de tuse pentru când se pune gastrostoma, laptele special, aparat de nutriție, plus defluxoare, orteze pentru mâini și picioare, cărucior special pentru când nu mai reușește să și tină capul și corpul singur…

”Viața noastră este acolo unde este Rebeca!”

Fashionmoms: Ați renunțat la viață voastră din țară, pentru a fi alături de Rebeca la tratament, în Germania.

Adnana Cotolea: Da…am renunțat! Viața noastră este acolo unde este Rebeca! Rebeca aici primește unicul tratament pentru această boală, nu este unul curativ, dar este singurul care există. Încercam să facem drumuri cât mai dese în România, pentru că Rebeca se simte foarte bine acasă! Ne-am suspendat activitatea în ceea ce privește job-urile, am lăsat o cale de întoarcere și sperăm că ne vom întoarce triumfători!

What is CLN2 Disease?

Încă de la naștere, bebelușii pot contacta o infecție care le poate fi fatală, aflați aici ce se poate face pentru a le salva viața. Nu neglijați nici screeningurile recomandate din primele zile de viață, nu dor și sunt extrem de importante pentru sănătatea bebelușilor!

O altă poveste despre disperare și luptă este cea a lui Claudiu, un tată care a reușit să învingă depresia într-un mod incredibil.

5 COMMENTS

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here